Ataxias hereditarias

Resumen

El concepto de ataxia hace referencia a una alteración de la coordinación motora. El origen de este trastorno generalmente se debe a una disfunción del cerebelo o de distintas vías nerviosas relacionadas con el mismo (cerebrocerebelosa, vestibulocerebelosa y espinocerebelosa). Podemos clasificar las ataxias en adquiridas o hereditarias. Éstas últimas pueden dividirse en dominantes o recesivas. Entre las transmitidas por herencia dominante destacan las ataxias espinocerebelosas (SCA), en las que la degeneración cerebelosa se debe a una alteración genética por expansión repetida, principalmente, del trinucleótido CAG. Esta patología es degenerativa y entre sus manifestaciones más comunes destacan trastornos en el equilibrio, postura y marcha, incoordinación de los movimientos y posibles alteraciones en funciones superiores como aprendizaje y memoria. El objetivo de este estudio es describir un caso clínico de una SCA tipo 7, diagnosticada en un varón adolescente y el tratamiento fisioterápico específico llevado a cabo, así como su evolución y resultados.