Fisioterapia en la Distrofia miotónica congénita

Resumen

La Distrofia Miotónica Congénita (DMC) es una enfermedad genética, autosómica dominante y multisistémica, causada por la expansión del triplete citosina, timina y guanina (CTG), en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) del cromosoma 19q13. En más del 90% de los casos, el origen de la enfermedad es de trasmisión materna, estimándose que tiene una incidencia a nivel mundial de 3-15 por cada 100.000 nacidos vivos. Dentro del equipo multidisciplinar, el tratamiento de fisioterapia es prioritario para tratar las alteraciones respiratorias, sensoriomotoras, cognitivas y de otros sistemas que padecen estos pacientes pediátricos. Mediante técnicas neuroevolutivas (Vojta, Bobath, Perfetti), fisioterapia respiratoria y estimulación multisensorial, se busca tratar la hipotonía muscular, evitar patrones adversos, retrasar la aparición de complicaciones, favorecer el desarrollo motor y la calidad de vida del niño, así como de su familia. Dicha intervención debe ser personalizada e individual, con el fin de conservar su autonomía en las diferentes etapas del desarrollo; asimismo, es fundamental dar pautas  a la familia sobre los ejercicios que debe realizar en el domicilio,  puesto que las repercusiones y necesidades de la patología son variables en cada niño. En la actualidad, faltan evidencias empíricas y existe poca bibliografía para constituir una terapia consensuada en las alteraciones motoras en niños con DMC.