Cromosomopatías: discapacidades e implicaciones terapéuticas

Resumen

Las alteraciones cromosómicas o cromosomopatías son la causa más frecuente de defectos congénitos. Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas (como trisomías o monosomías) y estructurales (duplicaciones, deleciones o por intercambio de material genético entre cromosomas). La probabilidad de detección depende del tamaño de la alteración y de la precisión de las técnicas disponibles en cada momento. Las pérdidas y ganancias menores de 4 megabases, que se denominan síndromes de microdeleción o microduplicación, pueden identificarse mediante técnicas de citogenética molecular de alta resolución. El presente estudio muestra el caso de un varón de 3,5 años valorado en la Unidad de Fisioterapia de la Clínica Universitaria de Podología de la Universidad Complutense de Madrid, diagnosticado de Síndrome de microdeleción 17p13, variante genómica muy poco conocida, relacionada con retraso psicomotor, y posible etiología de las manifestaciones clínicas que presenta el paciente.